Nota Clínica

Hipocupremia severa y polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina

María Teresa Fernández López, Cristina Guillín Amarelle, José Antonio Mato Mato

Prepublicado: 2019-12-03

Publicado: 2020-02-12

VOLUMEN 37, NÚM. 1, enero-febrero (2020), PAG. 223-227

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Introducción: presentamos el caso de un paciente con antecedentes de polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (TTR-FAP) diagnosticado de hipocupremia severa. Caso clínico: varón de 79 años afecto de TTR-FAP. Visto en consulta de nutrición por desnutrición severa. En el estudio analítico presenta cifras de cobre (Cu) sérico y ceruloplasmina bajas, con Cu en orina también bajo. No tiene clínica digestiva ni antecedentes de cirugía gastrointestinal. Las pruebas de función hepática, la ferrocinética, las cifras de Hb y leucocitos y los niveles de zinc (Zn) no presentan alteraciones relevantes. Discusión: el Cu es un oligoelemento que participa como componente de las cuproenzimas en múltiples funciones fisiológicas. Los niveles séricos bajos pueden relacionarse con causas genéticas o adquiridas, como la baja ingesta, la cirugía bariátrica, el aumento de las pérdidas, etc. Las principales manifestaciones clínicas son hematológicas (anemia, leucopenia) o neurológicas (mielopatía, neuropatía periférica). El tratamiento tiene base empírica. En los casos severos puede iniciarse con administración intravenosa, seguido de mantenimiento por vía oral.

Palabras Clave: TTR-FAP. Hipocupremia. Mielopatía. Neuropatía periférica.

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Bibliografía

Kodamal H, Fujisawa C, Bhadhprasit W. Inhereted copper transport disorders: biochemical mechanisms. Diagnosis and treatment. Curr Drug Metab 2012;13:237-50.

Collins JF, Klevay LM. Copper. Adv Nutr 2011;2:520-2.
DOI: 10.3945/an.111.001222

Livingstone C. Review of copper provision in the parenteral nutrition of adults. Nutr Clin Pract 2017;32(2):153-65.
DOI: 10.1177/0884533616673190

Myint ZW, Oo TH, Thein KZ, Tun AM, Saeed H. Copper deficiency anemia: review article. Ann Hematol 2018;97:1527-34.
DOI: 10.1007/s00277-018-3407-5

Kaler SG. Translational research investigations on ATP7A, an important human copper ATPase. Ann N Y Acad Sci 2014;1314:64-8.
DOI: 10.1111/nyas.12422

Plantone D, Primiano G, Renna R, Restuccia D, Iorio R, Patanella KA, et al. Copper deficiency myelopathy: a report of two cases. J Spinal Cord Med 2015;38(4):559-62.
DOI: 10.1179/2045772314Y.0000000268

Wixner J, Suhr OB, Anan I. Management of gastrointestinal complications in hereditary transthyretin amyloidosis: a single-center experience over 40 years. Expert Rev Gastroenterol Hepatol 2018;12:73-81.
DOI: 10.1080/17474124.2018.1397511

Coutinho PM, Lázaro Da Silva A, Lopes J, Resende PE, Monteiro Da Silva A, Resende LAL, et al. Forty years of experience with type I amyloid neuropathy. Review of 483 cases. Disponible en: https://www.scienceopen. com/document?vid=3a81c019-a30c-4c5a-9d7a-2db26a111dd2

King D, Siau K, Senthil L, Kane KF, Cooper SC. Copper Deficiency Myelopathy After Upper Gastrointestinal Surgery. Nutr Clin Pract 2018;33:515-9.

Btaiche IF, Yeh AY, Wu IJ, Khalidi N. Neurologic Dysfunction and Pancytopenia Secondary to Acquired Copper Deficiency Following Duodenal Switch: Case Report and Review of the Literature. Nutr clin Pract 2011;26:583-92.
DOI: 10.1177/0884533611416127

Kumar N, Aslskog JE, Klein CJ, Port JD. Imaging features of copper deficiency myelopathy: a study of 25 cases. Neuroradiology 2004;48:78-83.
DOI: 10.1007/s00234-005-0016-5