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Nutrición Hospitalaria H0503
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Nota Clínica

Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético; a propósito de dos casos

Publicado: 2021-10-06
VOLUMEN 27, NÚM. 6, noviembre-diciembre (2012), PAG. 2133-2138

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La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular). Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles.

Palabras Clave: Homocistinuria. Homocisteína.



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