Nutrición Hospitalaria 03623 / http://dx.doi.org/10.20960/nh.03623
Resumen| PDF (ENGLISH)

Nota Clínica

Late-onset methylmalonic acidemia and homocysteinemia


Noemí Brox-Torrecilla, Loredana Arhip, María Miguélez-González, Sandra Castellano-Gasch, Ana Contreras-Chicote, María Luisa Rodríguez-Ferrero, Marta Luisa Motilla de la Cámara, Clara Serrano-Moreno, Cristina Cuerda Compes

Logo Descargas   Número de descargas: 280      Logo Visitas   Número de visitas: 1308

Compártelo:


Introduction: cobalamin C (Cbl C) deficiency is the most common defect in intracellular cobalamin metabolism, associated with methylmalonic acidemia and homocystinuria. Its late clinical presentation is heterogeneous and may lead to a diagnostic delay. Case report: we report the case of a 45-year-old man with a 20-year history of chronic kidney disease and recently diagnosed spastic paraparesis, both of unknown origin. Metabolic studies revealed elevated levels of homocysteine and methylmalonic acid in the blood and urine. A genetic study confirmed cobalamin C deficiency. Treatment with hydroxocobalamin, betaine, carnitine, and folic acid was started. The patient eventually received a kidney transplant. Discussion: early diagnosis and appropriate treatment improve the clinical evolution of patients with Cbl C deficiency. Determination of homocysteine, organic acids, and other amino acids should be included in the differential diagnosis of patients with nephrological-neurological symptoms without a clear etiology.

Palabras Clave: Cobalamin C. Methylmalonic acidemia. Hyperhomocysteinemia.



Artículos Relacionados:

Trabajo Original: La polimedicación en mayores institucionalizados; su efecto sobre los niveles de vitamina B12, folato y homocisteína

Publicado: 2021-09-28 / http://dx.doi.org/

Artículos más populares

Revisión: Fraude en suplementos nutricionales para deportistas: revisión narrativa

El uso de suplementos nutricionales (SN) es una pr...

Publicado: 2020-10-27

Carta Editor: La alimentación animal y su impacto en la nutrición humana. ¿Qué está pasando en Latinoamérica?

Publicado: 2021-04-16

Trabajo Original: Validación, reproducibilidad y confiabIlidad del registro dietético fotográfico para la valoración de la ingesta alimentaria

Introducción: registrar la ingesta alimentaria per...

Publicado: 2021-01-06

Una cookie o galleta informática es un pequeño archivo de información que se guarda en su navegador cada vez que visita nuestra página web. La utilidad de las cookies es guardar el historial de su actividad en nuestra página web, de manera que, cuando la visite nuevamente, ésta pueda identificarle y configurar el contenido de la misma en base a sus hábitos de navegación, identidad y preferencias. Las cookies pueden ser aceptadas, rechazadas, bloqueadas y borradas, según desee. Ello podrá hacerlo mediante las opciones disponibles en la presente ventana o a través de la configuración de su navegador, según el caso. En caso de que rechace las cookies no podremos asegurarle el correcto funcionamiento de las distintas funcionalidades de nuestra página web. Más información en el apartado “POLÍTICA DE COOKIES” de nuestra página web.