Número de descargas:
1526
Número de visitas:
615
Citas:
0
Compártelo:
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular). Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles.
Palabras Clave: Homocistinuria. Homocisteína.
Introducción: son escasos los trabajos que ofrecen...
Introducción: en plena crisis por la COVID-19, el...