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La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular). Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles.
Palabras Clave: Homocistinuria. Homocisteína.
Julia Almazán-Catalán , Carmen Morais-Moreno , Ana M. Puga Giménez de Azcárate , Teresa Partearroyo Cediel
Ante cualquier agresión, el organismo pone en marc...
El paciente crítico presenta una respuesta metaból...