Nota Clínica
Urgencias metabólicas y genéticas en la Unidad de Recién Nacidos: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Número de descargas:
2334
Número de visitas:
1731
Citas:
0
Compártelo:
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOJA) es un trastorno hereditario del metabolismo de aminoácidos ramificados causada por mutaciones en el complejo mitocondrial Deshidrogenasa de Cetoácidos de Cadena Ramificada (BCKDH). La disfunción de este complejo genera la acumulación tóxica de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA), lo que conlleva un especial impacto en el sistema nervioso central. La acumulación de sustratos provoca encefalopatía aguda neonatal severa, rápidamente progresiva y catastrófica si no se instaura a tiempo el tratamiento. Esta entidad tiene un manejo médico específico en fase aguda y un tratamiento a largo plazo para evitar secuelas y mortalidad. De ahí la importancia de tenerla en cuenta como diagnóstico diferencial. Se presenta a continuación un caso colombiano de un paciente con EOJA de presentación clásica neonatal con desenlace fatal, como ejemplo de urgencia metabólica y diagnóstico diferencial en un neonato encefalopático.
Palabras Clave: Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos. Encefalopatía. Tamizaje neonatal. Genética médica.
Artículos Relacionados:
Trabajo Original: Estudio multicéntrico español: niños con hiperamoniemia no asociada a errores innatos del metabolismo
Mercedes Gil Campos , Javier Blasco-alonso , Concepción Sierra Córcoles , José Luis Cuevas Cervera , Luisa Arrabal Fernández , Luis Aldámiz Echevarría , Amaya Belanger
Nota Clínica: Encefalopatía grave y deficiencia de vitamina B12: reversibilidad tras la terapia nutricional
Javier Blasco-Alonso , Raquel Gil-Gómez , Ana García Ruiz , Marta Cortés Hernández , Guiomar Gutiérrez Schiaffino
Nota Clínica: Encefalopatía hiperamoniémica; valoración y manejo nutricional a propósito de un caso
Revisión: Importancia de la nutrición en enfermos con encefalopatía hepática
Nota Clínica: Encefalopatía metabólica secundaria a intoxicación por vitamina D
Artículos más populares
Revisión: Ayuno intermitente: efectos en diversos escenarios clínicos
Introducción: los esquemas de ayuno intermitente (...
Trabajo Original: Body mass index and risk of inflammatory breast disease: a Mendelian randomization study
Introduction: in previous studies, obesity was ide...
-
Licencia creative commons: Open Access bajo la licencia Creative Commons 4.0 CC BY-NC-SA
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/legalcode
