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El déficit de Ornitintranscarbamilasa (OTC) es un trastorno del ciclo de la urea ligado al cromosoma X. Se manifiesta en el varón como hiperamoniemia severa en los primeros días de vida. En la mujer la enfermedad es más leve. Diversas situaciones pueden provocar una descompensación con hiperamoniemia que puede ser letal o provocar daños neurológicos permanentes. Presentamos una mujer de 36 años que ingresó para cirugía y que sufrió una descompensación coincidiendo con infección de la herida quirúrgica. La hiperamoniemia provocó un deterioro neurológico con disminución del nivel de conciencia, tetraparesia y disfagia neurógena. Con tratamiento, que consistió en dieta hipoproteica, quelantes de amonio y medidas dialíticas, se consiguió controlar la hiperamoniemia y mejorar el estado neurológico. Este caso ilustra la importancia del soporte nutricional especializado de los pacientes con trastornos del ciclo de la urea en el ámbito hospitalario por darse frecuentemente situaciones que favorecen las descompensaciones.
Palabras Clave: Déficit de OTC. Hiperamoniemia. Adulto.
Adriana Viñas , Araceli Benavides , Thais Ramírez
Manuel Viñuela García , Antonio Vera Ibáñez , David Colomer Poveda , Gonzalo Márquez Sánchez , Salvador Romero Arenas
Alejandro Santos-lozano , Fernanda Santín-medeiros , Carlos Cristi-Montero , Raúl Jaén-jiménez , José Antonio Casajús , Nuria Garatachea
Raquel Aparicio-Ugarriza , Raquel Luzardo-socorro , Gonzalo Palacios , María del Mar Bibiloni , Alicia Julibert , Josep Antoni Tur , Marcela González-gross
Mariela Nissensohn , Daniel Fuentes Lugo , Lluis Serra-Majem
José Manuel Moreno Villares
Isabel Higuera Pulgar , Irene Bretón Lesmes , María Luisa Carrascal Fabián , Alicia Prieto García , Luis Menchén Viso , Óscar Nogales Rincón , Natalia Covadonga Iglesias Hernández , Leire Issasa Rodríguez , Pilar García Peris
Mercedes Gil Campos , Javier Blasco-alonso , Concepción Sierra Córcoles , José Luis Cuevas Cervera , Luisa Arrabal Fernández , Luis Aldámiz Echevarría , Amaya Belanger
Francisco Ruiz-juan , Manuel Isorna-folgar , Raquel Vaquero-Cristóbal , Jorge Ruiz-risueño
Josefina Consuelo Morales Guerrero , Reina Rosas Romero , Rodrigo Antonio García Zepeda , Rodolfo Oropeza Hernández , Silvia Ruiz Jiménez , Alejandra R. Ríos Chávez , Leticia Cervantes Covarrubias
Edilbeto Orozco Arbelaez , José Ramón Banegas , Fernando Rodríguez Artalejo , Esther López García
Lissé Angarita Dávila , José López Miranda , Daniel Aparicio Camargo , Karla Parra Zuleta , Maria Uzcátegui González , Virginia Céspedes Nava , Samuel Durán Agüero , Nadia Reyna Villasmil
Raquel Jiménez-talamantes , Jennifer Rizk Hernández , Joan Quiles Izquierdo
Gabriel Conroy-ferreccio
Pablo Antonio Valdés-Badilla , Andres Godoy-cumillaf , Jenny Ortega-spuler , Daniela Díaz-aravena , Nibaldo Castro-garrido , Luis Sandoval-muñoz , Tomás Herrera-Valenzuela , Antonio López-Fuenzalida , Rodrigo Vargas-vitoria , Samuel Durán-agüero
Cristina Casals-vázquez , Ernesto Suárez-cadenas , Francisca María Estébanez Carvajal , María Pilar Aguilar Trujillo , María M. Jiménez Arcos , María Ángeles Vázquez Sáchez
Samuel Durán Agüero , Priscila Candia , Rafael Pizarro Mena
Carmen Mayolas-pi , Diego Munguia-Izquierdo , Carlos Peñarrubia-Lozano , Joaquin Reverter-masia , Javier Bueno-Antequera , Isaac López-laval , Miguel Ángel Oviedo-caro , Víctor Murillo-lorente , Alfonso Murillo-fuentes , Federico Paris-García , Alejandro Legaz-arrese
Lissé Angarita Dávila , Samuel Durán Agüero , Daniel Apaicio , Karla Parra , Maria Uzcátegui , Virginia Céspedes , Nadia Reina Villasmil , José López Miranda
Francisco A. Guede Rojas , Luis Javier Chirosa , Sergio Fuentealba Urra , César A. Vergara , David L. Ulloa , Sergio E. Salazar , Héctor A. Márquez , Paola A. Barboza
Mery Cristy Núñez Sánchez , Rossy María Elena Reyes Huarcaya
María José Arias Téllez , Borja Martinez-tellez , Johana Soto , Guillermo Sánchez-delgado
Cristina Casals , José Luis Casals Sánchez , Ernesto Suárez Cadenas , María Pilar Aguilar-trujillo , Francisca María Estébanez Carvajal , María Ángeles Vázquez-sánchez
María José Arias Téllez , Gabriela Noemi Carrasco Navarro , Julio Plaza Díaz
José Manuel Delfa-de-la-morena , Miguel Ángel Rojo-Tirado , Eliane Aparecida-de-castro , Alexander Gil Arias , Juan Carlos Miangolarra-page , Pedro José Benito Peinado
Francisco Arrieta , Silvia Ojeda , Ángel Rueda , Sinziana Stanescu , Amaya Belanger-quintana , Mercedes Martínez-pardo
Marisol Neri-Sánchez , Beatriz Elina Martínez-Carrillo , Roxana Valdés-Ramos , Alexandra Estela Soto-Piña , Joel Alberto Vargas-Hernández , Alejandra Donaji Benítez-Arciniega
Daniel de Luis Román , David Primo , Rocio Aller , Olatz Izaola
Gilda Elena Vierci , Esteban Antonio Ferro
Verenna Dalmazzo , Álvaro Ponce , Pedro Delgado-Floody , Vanessa Carola Carrasco Alarcón , Cristian Martínez Salazar
Andrea Cereceres Aragón , Joaquín Rodrigo García , Emilio Álvarez Parrilla , Alejandra Rodríguez-Tadeo
Miguel Antonio Vargas García
María Del Carmen Pérez-Fuentes , María del Mar Molero Jurado , José Jesús Gázquez Linares , Nieves Fátima Oropesa Ruiz
Oscar Geovanny Enríquez Martínez , Vivian Cristine Luft , Carolina Perim de Faria , Maria del Carmen Bisi Molina
Dartagnan Pinto Guedes , Jean Carlos Calabrese , Paulo Marcelo Pirolli
Carlos H. Orces
Leticia de Albuquerque Araújo , Alejandra J. Álvarez H. , Iván Palomo G. , Miguel A. Bustamante U.
Caryna Eurich Mazur , Renata Carolyne Chavoni Zago , Maria Eliana Madalozo Schieferdecker , Eliane Mara Cesário Pereira Maluf
María Jossé Navarro-Ibarra , Jesús Hernández , Graciela Caire-Juvera
Nayra do Socorro Caldas Carvalho de Almeida Teixeira , Beatriz de Mello Pereira , Iara Katrynne Fonsêca Oliveira , Carlos Henrique Ribeiro Lima , Cecília Maria Resende Gonçalves de Carvalho , Ivone Freires de Oliveira Costa Nunes , Dorcas Lamounier Costa , Adriana de Azevedo Paiva
Bricia López-Plaza , Carmen Gómez Candela , Laura Bermejo López
Carlos H. Orces , Enrique López Gavilánez
Kliver Antonio Marin , Helen Hermana Miranda Hermsdorf , Fabiane Aparecida Canaan Rezende , Maria do Carmo Gouveia Peluzio , Antônio José Natali
Alessandra Carolina Arroyo Jara , Valeria Melanie Heredia García , Jorge Luis Maguiña Quispe
Alejandro García-Morant , Ernesto Cortés-Castell , Antonio Palazón-Bru , Natalia Martínez-Amorós , Vicente Francisco Gil-Guillén , Mercedes Rizo-Baeza
Pedro Pugliesi Abdalla , Analiza Mónica Silva , Ana Cláudia Rossini Venturini , André Pereira dos Santos , Anderson dos Santos Carvalho , Vitor Antonio Assis Alves Siqueira , Euripedes Barsanulfo Gomide , Natália Maira da Cruz Alves , Eduardo Ferriolli , Dalmo Roberto Lopes Machado
José Manuel Quesada Gómez , Alfonso Calañas Continente
Ana Claudia Rossini Venturini , Pedro Pugliesi Abdalla , André Pereira dos Santos , Thiago Cândido Alves , Anderson dos Santos Carvalho , Jorge Mota , José Augusto Gonçalves Marini , Franciane Goés Borges , Dalmo Roberto Lopes Machado
Marta Mejías Trueba , Héctor Rodríguez Ramallo , Rosa Seisdedos Elcuaz , José Luis Pérez Blanco , Pedro Pablo García-Luna , Pilar Serrano Aguayo , Antonio Jesús Martínez Ortega , José Luis Pereira Cunill
Mildren Porchas Quijada , Zyanya Reyes Castillo , Oney Román Pellegrini , Elizabeth Artalejo Ochoa , Silvia Yolanda Moya Camarena , Maricela Montalvo Corral , Martha Nydia Ballesteros Vásquez
José Ignacio Díaz-Pizarro Graf , Vanessa J. Kumpf , José Eduardo de Aguilar-Nascimento , Liam McKeever , Ezra Steiger , Marion F. Winkler , Charlene W. Compher
Ludwig Roberto Álvarez Córdova , Reyes Artacho Martín-Lagos , Cecilia Arteaga Pazmiño , Diana María Fonseca Pérez , Victor Hugo Sierra Nieto , María Dolores Ruiz-López
Carlos H. Orces
Marcelo Rosas Muñoz , Rodrigo Rivas Sanhueza , Carolina Daroch Hormazabal , Marion Guerrero Wyss , Fredy Cea Leiva
Gleiciane de Jesus Santana , Natanael de Jesus Silva , Jamille Oliveira Costa , Cecília Maria Passos Vásquez , Tiago Marcel Santos Vila-Nova , Diva Aliete dos Santos Vieira , Liliane Viana Pires , Andhressa Araújo Fagundes , Kiriaque Barra Ferreira Barbosa
Daniel Vicentini de Oliveira , Braulio Henrique Magnani Branco , Mariana Costa de Jesus , Walter Sepúlveda-Loyola , Héctor Gonzáles-Caro , Gabriel Lucas Morais Freire , Natália Quevedo dos Santos , José Roberto Andrade do Nascimento Júnior
Érica Batassini , Michelli Cristina Silva de Assis , Gabriele Peres de Sousa , Mariur Gomes Beghetto
David Primo Martín , Olatz Izaola Jáuregui , Juan José López , Beatriz Torres Torres , Emilia Gómez Hoyos , Ana Ortolá Buigues , Esther Delgado García , Daniel de Luis Román
Eryka Maria dos Santos Alves , Nathalia Caroline de Oliveira Melo , Ana Carolina Oliveira Costa , Humberto de Moura Barbosa , Nathália Cavalcanti de Morais Araújo , Gisélia de Santana Muniz , Elizabeth do Nascimento
Teresa Botigué , Jéssica Miranda , Miguel Ángel Escobar-Bravo , Ana Lavedán , Judith Roca , Olga Masot
Tania Arauco-Lozada , Patricia Garrido Carrasco , Andreu Farran Codina
Maria Alice dos Santos Nogueira , Bruno dos Santos de Assis , Célia Cristina Diogo Ferreira , Ana Beatriz Franco-Sena Siqueira , Leila Sicupira Carneiro de Souza Leão , Luana Azevedo de Aquino
Luis Adolfo Santos-Calderón , Juan Manuel Vargas-Morales , Omar Sánchez-Armáss Capello , Margarita Terán-García , Patricia Elizabeth Cossío-Torres , Marisol Vidal Batres , Joan D. Fernandez-Ballart , Celia Aradillas-García
Xochitl Ponce-Martínez , Eloísa Colín-Ramírez , Sonia Rodríguez-Ramírez , Susana Rivera-Mancía , Raúl Cartas-Rosado , Maite Vallejo-Allende
Andrés Luciano Nicolás Martinuzzi , William Manzanares , Eliana Quesada , María Jimena Reberendo , Fernando Baccaro , Irina Aversa , Caludia Elisabeth Kecskes , Lorena Magnífico , Victoria González , Daniela Bolzico , Nancy Baraglia , Priscila Navarrete , Ezequiel Manrique , María Fernanda Cascarón , Ailen Dietrich , Jesica Asparch , Leticia Betiana Peralta , Cayetano Galleti , María Laura Capria , Yamila Lombi , Marian Celia Rodríguez , Camila Ester Luna , Sebastián Pablo Chapela
Kaiwen Sun , Zhenzhu Liu , Hongyan Wang
Xiaobing Huang , Dawei Wu , Yichen Guo , Yongxiang Wei
Alexis Espinoza-Salinas , Ciro Brito , Giovanny Arenas Sánchez , Luis Peiret Villacura , Edgardo Molina-Sotomayor , Igor Cigarroa Cuevas , José Antonio González-Jurado
Javier Martinez Torres , Mayra Alejandra Barajas Lizarazo , Paola Andreina Cárdenas Malpica , Katty Escobar-Velásquez , Lennys Soley Carvajal Suárez , Jesús Alberto Moreno-Bayona , Heriberto José Rangel Navia
Victoria Contreras-Bolívar , Casilda Olveira , Nuria Porras , Maria García-Olivares , María Victoria Girón , Francisco José Sánchez-Torralvo , Ignacio Ruiz-García , Silvia Patricia Alonso-Gallardo , Gabriel Olveira
Duygu Bilgin Göçer , Murat Baş , Nihan Çakır Biçer , Ladan Hajhamidiasl
Pedro Juan Tárraga López , Almudena Tárraga Marcos , Josefa María Panisello , Julio Antonio Herencia Carbayo , María Loreto Tárraga Marcos , José Francisco López-Gil
Javier Mateu-de Antonio , Alexandra Retamero Delgado
Andrés Fernando Vinueza Veloz , Estephany Carolina Tapia Veloz , Gabriela Tapia Veloz , Marcelo Nicolalde Cifuentes , Valeria Carpio-Arias
Pedro Luis Rodríguez García , Elena M.ª Puerta Rodríguez , Juan José Pérez Soto , Eliseo García Cantó , Marcos Meseguer Zafra , Raul Salmeron Rios , Pedro Juan Tárraga López
Kaibinuer Zaibibuli , Dina Muheyati , Mei-Xia Lv , Guliqiekeran Aisike , Muhairemu Jielili , Jing Zhao , Ayinuer Aihemaiti , Jia Han
Rossana Gómez-Campos , Rubén Vidal-Espinoza , Ezequiel Moreira Goncalves , Raquel David Langer , Juliano Henrique Borges , Luis Felipe Castelli-Correia de Campos , Camilo Urra-Albornoz , José Sulla Torres , Marco Cossio-Bolaños
Leonardo v Silva , Pedro Pugliesi Abdalla , Lucimere Bohn , Rafael Gavassa de Araújo , Daniel de Freitas Batalhão , Ana Cláudia Rossini Venturini , Anderson dos Santos Carvalho , Michael Duncan , Jorge Mota , Dalmo Roberto Lopes Machado
Ayşe Ceren Yilmaz , Esen Karaca , Ismail Özkaya
Luiz Fernando de Oliveira , Evanilson Alves dos Santos , Alaiana Marinho Franco , Kliver Antonio Marin , Marcus Vinicius Nascimento-Ferreira
David Berlana , Alba Pau-Parra , Raquel Albertos , Cristina Cea , Alba Zabalegui , Raquel Barquin , J. Bruno Montoro-Ronsano , Juan López-Hellín
Cristian Antony Ramos-Vera , Yaquelin E. Calizaya-Milla , Jacksaint Saintila
José Miguel Sánchez-Nieto , Denisse Itzel Sierra-Zurita , Mirna Ruiz-Ramos , Víctor Manuel Mendoza-Núñez
Ana Meneses , Cláudia Silva , Cíntia Pinho-Reis , Rita Soares Guerra
Mónica Zúñiga González , Ángel Roco-Videla
Gloria M.A.S. Tedrus , Vania Aparecida Leandro-Merhi , Rafaella Colicigno Rebelo , Bárbara Nunes da Silva
Edina Maria de Camargo , José Francisco López Gil , Cristiane Galvao Costa , Pedro Juan Tárraga López , Wagner de Campos , Sergio Gregorio da Silva
Itzel P. Miranda Quezada , Diana Pérez-Salgado , Claudia M. Dorantes Pineda , Luis Ortiz-Hernández
Marcos Galván , Laura Ivonne Arellano-Martínez , Ivonne Ramírez-Silva , Celina Ramírez Ramírez , Guadalupe López Rodríguez , Nely Isabel Cruz-Serrano , Vidalma del Rosario Bezares-Sarmiento , María Elena Rivera-Madrigal
Maribel Calderón , Gianella Plaza , Marisol Gómez , Bárbara Samith , Victoria Pinto , Ximena Martínez , Daniela Sara , Guadalupe Echeverría , Mariana Calzada , Loni Berkowitz , Andrea von Schultzendorff , Nuria Pedrals , Marcela Bitran , Attilio G. Rigotti
Ana M. López-Sobaler , María Dolores Salas-González , Esther Cuadrado-Soto , Aránzazu Aparicio , Liliana Guadalupe González-Rodríguez
Marcela Farias , Dominique Manieu , Erika Baeza , Camila Monsalves , Natalie Vera , Pablo Vergara Barra , Marcell Leonario-Rodríguez
Sandra Pérez-Tepayo , Sonia Rodríguez-Ramírez , Mishel Unar-Munguía , Teresa Shamah-Levy
Consuelo Carmen Pedrón Giner
Juan Martín Mancera Alzate , Lina María Rodríguez Vélez
Tania Rivera-Carranza , Angélica León-Téllez Girón , Martín E. Rojano-Rodríguez , Luz Sujey Romero-Loera , Eduardo Zúñiga-León
Geovana Martín-Alemañy , Monserrat Pérez-Navarro , Kenneth R. Wilund , Rosalba Hernández , Paul N. Bennett , Mariana Oseguera-Brizuela , Miguel Ángel Reyes Calderas , Rafael Valdez-Ortiz
Erika Yanet Portillo Siqueiros , Eduardo Santellano-Estrada , Miguel Ángel Flores Villalobos , María Guadalupe Roacho Soto , Susana Martínez Flórez
Maria Luisa Deforel , Silvina Salinas , Yanina Zwenger , Romina Barritta , Marina Khoury , Mario Perman
David Robles Torres , Brais Bea Mascato , María Alfonsín Lara , Elena Yaiza Romero Ventosa , Nerea García Beloso , Aída López López , Patricia Pérez Castro , Noemí Martínez López de Castro , Natividad Lago Rivero
Itziar Zazpe , Susana Santiago , María Barbería-Latasa , Maira Bes-Rastrollo , Carmen de la Fuente-Arrillaga , Miguel Ángel Martínez González
Héctor Fuentes-Barría , Raúl Aguilera-Eguía , Lissé Chiquinquirá Angarita-Dávila , Miguel Alarcón-Rivera , Cristian Salazar-Orellana , Juan Maureira-Sánchez , Eduardo Guzmán-Muñoz
Mariela Vega-Cárdenas , Maribel Barragán , Margarita Terán-García , Juan Manuel Vargas-Morales , Diana Patricia Portales-Pérez , Celia Aradillas-García
Daniel de Luis Román , Olatz Izaola Jáuregui , David Primo , Juan José López Gomez
Fei Zhao , Liyan Zhu , Ye Lu , Hongwei Xia , Shengchao Zhang , Ping Zhang
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