Susana Hernangómez Vázquez, Cristina González González, Encarna M. Lancho Monreal, Mercedes Eugenia Alonso Cristobo, M. José Mallol Poyato, Carlos M. García-Vao Bel
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Introducción: La trimetilaminuria primaria (TMAP) o síndrome de olor a pescado es una metabulopatía genética caracterizada por acumulo en secreciones corporales de un compuesto muy volátil, la trimetilamina.Caso clínico: paciente sana de 8 meses de edad que tras la introducción del pescado inicia mal olor corporal que no desaparece con el baño, la madre acude repetidamente al pediatra sin identificar el trastorno, el diagnóstico se retrasa hasta los 3 años de edad en que por insistencia materna, es derivada a nuestra Unidad Hospitalaria, realizándose pruebas genéticas diagnósticas y posibilitando el diagnostico paterno que había pasado desapercibido durante 35 años, detectándose 3 mutaciones distintas en la familia.Discusión: la trimetilaminuria primaria es una enfermedad de causa genética con sintomatología concreta de mal olor corporal que puede pasar desapercibida durante muchos años. Una sospecha clínica adecuada y la solicitud de pruebas complementarias, permite su diagnóstico y facilita su manejo clínico.
Palabras Clave: Trimetilaminuria. Familia. Mutaciones.
Berta Schnettler , Yesly Höger , Ligia Orellana , José Sepúlveda , Natalia Salinas-oñate , claudia ebner vargas , Klaus G. Grunert
Fernando Vio del Río , Lydia Lera , Alejandra Fuentes-García , Judith Salinas
Francisco Ruiz-juan , Manuel Isorna-folgar , Raquel Vaquero-Cristóbal , Jorge Ruiz-risueño
Rocío Guerrero Bautista , Elena Ferris Villanueva , Alice Charlotte Viney , Amelia Chica Marcha
Daniel Fernandez-argüelles , Javier Fernandez-rio
Karla Denise Murillo Castillo , Edward A. Frongillo , Veronica Lopez-teros , Michelle M. Haby , María A. Corella-Madueño , Rolando Giovanni Díaz-zavala , Trinidad Quizán-plata
María Teresa Fernández López , Cristina Guillín Amarelle , José Antonio Mato Mato
Encarna Chisbert Alapont , Mariam Monleón , Isidro García Salvador , Lucía I. Llinares-Insa
Susana García Calvo , Gonzalo Díaz-Soto , Beatriz Torres Torres , Juan José López Gómez , Aurelia Villar Bonet , Cristina Serrano Valles , Rebeca Jiménez Sahagún , Daniel A. de Luis
María José Aguilar-Cordero , Ximena Alejandra León Ríos , Ana María Rojas-Carvajal , Julio Latorre-García , Manuela Expósito-Ruiz , Antonio Manuel Sánchez-López
Ana Mora , Antonio López-Espinoza , Alma G. Martínez Moreno , Samantha Josefina Bernal-Gómez , Tania Yadira Martínez Rodríguez , Nelson Hun Gamboa
Natalia Rodríguez-Núñez , Ángel Roco-Videla
Karen Jara-Gavilán , Berta Schnettler , Ligia Orellana
Ante cualquier agresión, el organismo pone en marc...
El paciente crítico presenta una respuesta metaból...