Susana García Calvo, Gonzalo Díaz-Soto, Beatriz Torres Torres, Juan José López Gómez, Aurelia Villar Bonet, Cristina Serrano Valles, Rebeca Jiménez Sahagún, Daniel A. de Luis
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Antecedentes y objetivo: la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFH) es el trastorno del metabolismo lipídico monogénico más común que se asocia a patología cardiovascular prematura. Nuestro objetivo fue describir el grado de control metabólico, el perfil cardiovascular y la adherencia a la dieta mediterránea de una cohorte de pacientes con HFH. Material y métodos: estudio de cohortes retrospectivo de casos índices y familiares diagnosticados genéticamente de HFH desde 2009 a 2017. Se analizaron los datos antropométricos, clínicos, analíticos, del estudio genético y del tratamiento. Resultados: se estudiaron 138 sujetos con una edad media de 48,8 (17,7) años, el 55,8% mujeres. Se encontró la mutación positiva en el 55,8%. La media de colesterol total al diagnóstico fue de 281,1 (68,4) mg/dl y la de LDL de 204 (65) mg/dl. El 10,1% presentaban cardiopatía isquémica previa. Entre los casos familiares se observó una menor edad media [32,89 (19,2) años vs. 50,3 (17,6) años, p < 0,001], así como valores de LDL inferiores en el momento del diagnóstico [181,9 (64,3) mg/dl vs. 226,8 (52) mg/dl, p < 0,005] en comparación con los casos índice. Se evidenció una correlación positiva entre dosis de tratamiento hipolipemiante y reducción de los niveles de LDL (r = 0,254, p < 0,05), aunque solo el 30% de los pacientes alcanzaron sus objetivos de LDL. Los pacientes con HFH presentaron una elevada adherencia a la dieta mediterránea, con una puntuación media de 9,5 (1,9) en el test Predimed. Conclusiones: la detección precoz de la HFH es necesaria para prevenir eventos cardiovasculares prematuros. El diagnóstico de casos familiares anticipa el tratamiento de los pacientes con HFH. Los pacientes con HFH están más sensibilizados sobre la adherencia a las dietas cardiosaludables.
Palabras Clave: Hipercolesterolemia familiar. Cribado en cascada. Dieta mediterránea. Riesgo cardiovascular. Estudio genético.
Noemí Salvador Soler , Andrés Esteban Roberto Godoy Cumillaf , Jorge Salomón Mella-soto , María Inés Carmona López , Juan José Fernández
Ramón Chacón-cuberos , Manuel Castro-sánchez , José Joaquín Muros-molina , Tamara Espejo-garcés , Félix Zurita-ortega , Marta Linares-manrique
Candelaria Martín-González , Ana María Torres-Vega , Emilio González-Reimers , Geraldine Quintero-platt , Camino Fernández-rodríguez , Julio Alvisa-negrín , Adnan Hawari-meilud , Francisco Santolaria-fernández
Javier Darío Pacheco-herrera , Robinson Ramírez-Vélez , Jorge Enrique Correa-bautista
Antonio Fuertes García
Lorea Zubiaga , Jaime Ruiz-Tovar , Lorena Giner , Juan González , María Del Mar Aguilar , Alejandro García , Rafael Calpena , Manuel Durán
Inmaculada Navarro-gonzález , Gaspar Ros , Brígida Martínez-garcía , Alejandra Rodríguez-tadeo , Mª Jesús Periago
Carlos Cristi-montero , Patricio Solís-urra , Fernando Rodríguez-Rodríguez
Raúl Aguilera Eguía
María Paz Redondo Del Río , Beatriz De Mateo Silleras , Laura Carreño Enciso , José Manuel Marugán De Miguelsanz , Marina Fernández Mcphee , María Alicia Camina Martín
Ana Zaragoza-Martí , Miriam Sánchez-sansegundo , Rosario Ferrer-cascales
Carmen Mayolas-pi , Diego Munguia-Izquierdo , Carlos Peñarrubia-Lozano , Joaquin Reverter-masia , Javier Bueno-Antequera , Isaac López-laval , Miguel Ángel Oviedo-caro , Víctor Murillo-lorente , Alfonso Murillo-fuentes , Federico Paris-García , Alejandro Legaz-arrese
Rosario Pastor , María del Mar Bibiloni , Josep Antoni Tur
Amelia Marti , Raquel Echeverría , Lydia Morell-azanza , Ana Ojeda-rodríguez
Ramón Chacón Cuberos , José Joaquín Muros Molina , Javier Cachón Zagalaz , María Luisa Zagalaz Sánchez , Manuel Castro Sánchez , Felix Zurita Ortega
Pedro Reyes-Castillo , Raquel González-Vázquez , Angélica Gutiérrez-Nava , Felipe Mendoza- Pérez , María del Carmen Navarro González , Alfonso Salgado-Sguayo , Edgard Torres-Maravilla , Lino Mayorga Reyes , Alejandro Azaola-Espinosa
Juan Carlos Aristizábal , Alejandro Estrada-Restrepo , Jacqueline Barona
Pedro Antonio Delgado Floody , Felipe Caamaño Navarrete , Constanza Palomino-Devia , Daniel Jerez-Mayorga , Cristian Martínez-Salazar
Dolores Corella , Rocío Barragán , José María Ordovás , Óscar Coltell
Lluis Serra-Majem , Adriana Ortiz-andrellucchi
Jose Enrique Moral García , Antonio David Agraso López , Juan José Pérez Soto , Andrés Rosa Guillamón , Loreto Tárraga Marcos , Eliseo García Canto , Pedro J. Tárraga López
Norma Serrano , Cristhian Andrés Ojeda , Edna Gamboa Delgado , Claudia Carolina Colmenares Mejia , Doris Cristina Quintero Lesmes
Gizem Özata Uyar , Ayfer Beyaz Coşkun , Gökhan Gökalp , Eda Köksal
Wanesa Onetti , Leandro Álvarez-Kurogi , Alfonso Castillo-Rodríguez
Pablo Zulet Fraile , Andrea Lizancos Castro , Víctor Andía Melero , Cynthia González Antigüedad , Susana Monereo Megías , Sara Calvo Revilla
Teresa Partearroyo , Ana Isabel Laja García , Gregorio Varela-Moreiras
Emilio Martínez de Victoria Muñoz , Fernando Rueda García , Rafael Moreno Rojas , Ángel Gil Hernández
Hugo Alejandro Carrillo , Robinson Ramírez-Vélez
Nadia San Onofre Bernat , Eva María Trescastro-López , Joan Quiles i Izquierdo
Silvia Barja-Fernández , Margarita Pino Juste , Iago Portela Pino , Rosaura Leis Trabazo
Laura Tomaino , Desiderio Reyes Suárez , Ana Reyes Domínguez , Loida María García Cruz , Marta Ramos Díaz , Lluis Serra Majem
Jorge Blanco , María del Mar Bibiloni , Josep Antoni Tur
David Primo Martín , Olatz Izaola Jáuregui , Juan José López Gómez , Emilia Gómez Hoyos , Ana Ortolá Buigues , Esther Delgado , Gonzalo Díaz , Beatriz Torres Torres , Daniel A. de Luis Román
Sonia Junquera Bañares , Luis Ramírez Real , Juan Camuñas Segovia , Mercedes Martín García-Almenta , Katiuska Llanos Egüez , José Ignacio Botella Carretero
Salesa Barja , Catalina Le Roy , Cecilia Sepúlveda , Maria Luisa Guzmán , Marithza Olivarez , María José Figueroa
Karine Curvello-Silva , Lilian Barbosa Ramos , Cláudia Sousa , Carla Daltro
Pedro J. Tárraga López , Josefa María Panisello Royo , Julio A. Carbayo Herencia , Amelia Carro , Nuria Rosich , Moisés Panisello , Josep Allins Presas , Juan Solera Albero
José Francisco López Gil , Anelise Reis Gaya , Miguel Angelo dos Santos Duarte Junior , Juan Luis Yuste Lucas
Mireia Termes Escalé , Dámaris Martínez Chicano , Natalia Egea Castillo , Alejandra Gutiérrez Sánchez , Dolores García Arenas , Núria Llata Vidal , Javier Martín de Carpi
Miguel Angel Tapia Serrano , Mikel Vaquero-Solís , Miguel Angel López-Gajardo , Pedro Antonio Sánchez-Miguel
Ayşegül Bükülmez , Lütfi Molon
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