Susana García Calvo, Gonzalo Díaz-Soto, Beatriz Torres Torres, Juan José López Gómez, Aurelia Villar Bonet, Cristina Serrano Valles, Rebeca Jiménez Sahagún, Daniel A. de Luis
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Antecedentes y objetivo: la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFH) es el trastorno del metabolismo lipídico monogénico más común que se asocia a patología cardiovascular prematura. Nuestro objetivo fue describir el grado de control metabólico, el perfil cardiovascular y la adherencia a la dieta mediterránea de una cohorte de pacientes con HFH. Material y métodos: estudio de cohortes retrospectivo de casos índices y familiares diagnosticados genéticamente de HFH desde 2009 a 2017. Se analizaron los datos antropométricos, clínicos, analíticos, del estudio genético y del tratamiento. Resultados: se estudiaron 138 sujetos con una edad media de 48,8 (17,7) años, el 55,8% mujeres. Se encontró la mutación positiva en el 55,8%. La media de colesterol total al diagnóstico fue de 281,1 (68,4) mg/dl y la de LDL de 204 (65) mg/dl. El 10,1% presentaban cardiopatía isquémica previa. Entre los casos familiares se observó una menor edad media [32,89 (19,2) años vs. 50,3 (17,6) años, p < 0,001], así como valores de LDL inferiores en el momento del diagnóstico [181,9 (64,3) mg/dl vs. 226,8 (52) mg/dl, p < 0,005] en comparación con los casos índice. Se evidenció una correlación positiva entre dosis de tratamiento hipolipemiante y reducción de los niveles de LDL (r = 0,254, p < 0,05), aunque solo el 30% de los pacientes alcanzaron sus objetivos de LDL. Los pacientes con HFH presentaron una elevada adherencia a la dieta mediterránea, con una puntuación media de 9,5 (1,9) en el test Predimed. Conclusiones: la detección precoz de la HFH es necesaria para prevenir eventos cardiovasculares prematuros. El diagnóstico de casos familiares anticipa el tratamiento de los pacientes con HFH. Los pacientes con HFH están más sensibilizados sobre la adherencia a las dietas cardiosaludables.
Palabras Clave: Hipercolesterolemia familiar. Cribado en cascada. Dieta mediterránea. Riesgo cardiovascular. Estudio genético.
Noemí Salvador Soler , Andrés Esteban Roberto Godoy Cumillaf , Jorge Salomón Mella-soto , María Inés Carmona López , Juan José Fernández
Ramón Chacón-cuberos , Manuel Castro-sánchez , José Joaquín Muros-molina , Tamara Espejo-garcés , Félix Zurita-ortega , Marta Linares-manrique
Candelaria Martín-González , Ana María Torres-Vega , Emilio González-Reimers , Geraldine Quintero-platt , Camino Fernández-rodríguez , Julio Alvisa-negrín , Adnan Hawari-meilud , Francisco Santolaria-fernández
Javier Darío Pacheco-herrera , Robinson Ramírez-Vélez , Jorge Enrique Correa-bautista
Lorea Zubiaga , Jaime Ruiz-Tovar , Lorena Giner , Juan González , María Del Mar Aguilar , Alejandro García , Rafael Calpena , Manuel Durán
Inmaculada González Navarro , Gaspar Ros , Brígida Martínez-garcía , Alejandra Rodríguez-tadeo , Mª Jesús Periago
Carlos Cristi-Montero , Patricio Solís-urra , Fernando Rodríguez-Rodríguez
Raúl Aguilera Eguía
María Paz Redondo Del Río , Beatriz De Mateo Silleras , Laura Carreño Enciso , José Manuel Marugán De Miguelsanz , Marina Fernández Mcphee , María Alicia Camina Martín
Ana Zaragoza-Martí , Miriam Sánchez-sansegundo , Rosario Ferrer-cascales
Carmen Mayolas-pi , Diego Munguia-Izquierdo , Carlos Peñarrubia-Lozano , Joaquin Reverter-masia , Javier Bueno-Antequera , Isaac López-laval , Miguel Ángel Oviedo-caro , Víctor Murillo-lorente , Alfonso Murillo-fuentes , Federico Paris-García , Alejandro Legaz-arrese
Rosario Pastor , María del Mar Bibiloni , Josep A. Tur
Amelia Marti , Raquel Echeverría , Lydia Morell-azanza , Ana Ojeda-rodríguez
Ramón Chacón-Cuberos , José Joaquín Muros Molina , Javier Cachón Zagalaz , María Luisa Zagalaz Sánchez , Manuel Castro Sánchez , Felix Zurita Ortega
Pedro Reyes-Castillo , Raquel González-Vázquez , Angélica Gutiérrez-Nava , Felipe Mendoza- Pérez , María del Carmen Navarro González , Alfonso Salgado-Sguayo , Edgard Torres-Maravilla , Lino Mayorga Reyes
Juan Carlos Aristizábal , Alejandro Estrada-Restrepo , Jacqueline Barona
Pedro Delgado-Floody , Felipe Caamaño Navarrete , Constanza Palomino-Devia , Daniel Jerez-Mayorga , Cristian Martínez-Salazar
Dolores Corella , Rocío Barragán , José María Ordovás , Óscar Coltell
Lluis Serra-Majem , Adriana Ortiz-andrellucchi
Jose Enrique Moral García , Antonio David Agraso López , Juan José Pérez Soto , Andrés Rosa Guillamón , Loreto Tárraga Marcos , Eliseo García Cantó , Pedro Juan Tárraga López
Norma Serrano , Cristhian Andrés Ojeda , Edna Gamboa Delgado , Claudia Carolina Colmenares Mejia , Doris Cristina Quintero Lesmes
Gizem Özata Uyar , Ayfer Beyaz Coşkun , Gökhan Gökalp , Eda Köksal
Wanesa Onetti , Leandro Álvarez-Kurogi , Alfonso Castillo-Rodríguez
Pablo Zulet Fraile , Andrea Lizancos Castro , Víctor Andía Melero , Cynthia González Antigüedad , Susana Monereo Megías , Sara Calvo Revilla
Teresa Partearroyo Cediel , Ana Isabel Laja García , Gregorio Varela-Moreiras
Emilio Martínez de Victoria Muñoz , Fernando Rueda García , Rafael Moreno Rojas , Ángel Gil
Hugo Alejandro Carrillo-Arango , Robinson Ramírez-Vélez
Nadia San Onofre Bernat , Eva María Trescastro-López , Joan Quiles i Izquierdo
Silvia Barja-Fernández , Margarita Pino Juste , Iago Portela Pino , Rosaura Leis Trabazo
Laura Tomaino , Desiderio Reyes Suárez , Ana Reyes Domínguez , Loida María García Cruz , Marta Ramos Díaz , Lluis Serra Majem
Jorge Blanco Anesto , María del Mar Bibiloni , Josep A. Tur
David Primo Martín , Olatz Izaola , Juan José López , Emilia Gómez Hoyos , Ana Ortolá Buigues , Esther Delgado , Gonzalo Díaz , Beatriz Torres Torres , Daniel de Luis Román
Sonia Junquera Bañares , Luis Ramírez Real , Juan Camuñas Segovia , Mercedes Martín García-Almenta , Katiuska Llanos Egüez , José Ignacio Botella Carretero
Salesa Barja , Catalina Le Roy , Cecilia Sepúlveda , Maria Luisa Guzmán , Marithza Olivarez , María José Figueroa
Karine Curvello-Silva , Lilian Barbosa Ramos , Cláudia Sousa , Carla Daltro
Pedro Juan Tárraga López , Josefa María Panisello Royo , Julio A. Carbayo Herencia , Amelia Carro , Nuria Rosich , Moisés Panisello , Josep Allins Presas , Juan Solera Albero
José Francisco López Gil , Anelise Reis Gaya , Miguel Angelo dos Santos Duarte Junior , Juan Luis Yuste Lucas
Mireia Termes Escalé , Dámaris Martínez Chicano , Natalia Egea Castillo , Alejandra Gutiérrez Sánchez , Dolores García Arenas , Núria Llata Vidal , Javier Martín de Carpi
Miguel Ángel Tapia-Serrano , Mikel Vaquero-Solís , Miguel Angel López-Gajardo , Pedro Antonio Sánchez-Miguel
Ayşegül Bükülmez , Lütfi Molon
Nadia San Onofre Bernat , Joan Quiles i Izquierdo , Eva María Trescastro-López
Luis Adolfo Santos-Calderón , Juan Manuel Vargas-Morales , Omar Sánchez-Armáss Capello , Margarita Terán-García , Patricia Elizabeth Cossío-Torres , Marisol Vidal Batres , Joan D. Fernandez-Ballart , Celia Aradillas-García
Almudena Tárraga Marcos , Josefa María Panisello Royo , Julio A. Carbayo Herencia , José Francisco López Gil , Eliseo García Cantó , Pedro Juan Tárraga López
Pedro Delgado-Floody , Felipe Caamaño-Navarrete , Rocío Bustos-Barahona , Javier González-Rivera , Daniel Jerez-Mayorga
José Manuel Ejeda Manzanera , Javier Cubero Juánez , Maximiliano Rodrigo Vega
Xochitl Ponce-Martínez , Eloísa Colín-Ramírez , Sonia Rodríguez-Ramírez , Susana Rivera-Mancía , Raúl Cartas-Rosado , Maite Vallejo-Allende
Ovidio Hernando-Requejo , Hortensia García de Quinto
María José Lopez Lucas , Salesa Barja , Luis Villarroel del Pino , Pilar Arnaiz , Francisco Mardones
Héctor Reynaldo Triana-Reina , Laura Elena Ortiz-Pacheco , Robinson Ramírez-Vélez
Pedro Juan Tárraga López , Almudena Tárraga Marcos , Josefa María Panisello , Julio Antonio Herencia Carbayo , María Loreto Tárraga Marcos , José Francisco López-Gil
Fernanda Bastías González , Daniela Gómez Pérez , Manuel S. Ortiz
Susana del Refugio Ruiz González , Rebeca Monroy Torres , Juan Manuel Malacara , Rodolfo Guardado Mendoza
Aránzazu López Martínez , Marta Suárez González , Begoña Menéndez Llames , Pilar Palomo Moraleda , Soledad González Muñiz , Juan José Díaz Martín
Montserrat Comas Rovira , Anna Moreno Baró , Núria Burgaya Guiu , Laura Toledo Mesa , Cristina Lesmes Heredia , Silvia Pina Pérez , María Grimau Gallego , Laia Martí Malgosa , Belén Cochs Cosme , Jordi Costa Pueyo
Ana Valdés-Bécares , Alberto Lana Pérez , Ana Fernández Feito
Almudena Tárraga Marcos , Julio Antonio Carbayo Herencia , Josefa Maria Panisello Royo , José Francisco López Gil , Loreto Tárraga Marcos , Pedro Juan Tárraga López
Javier Brazo Sayavera , Inácio Crochemore-Silva , Bruno Bizzozero Peroni , Noelia González-Gálvez , Edina Maria de Camargo , José Francisco López-Gil
Ester Leno-Durán , Marcos Micha Mabale , Marina García-Pérez , Aurora Bueno-Cavanillas , Rocío Barrios-Rodríguez , Pilar Requena
Betül Kocaadam-Bozkurt , Merve Şeyda Karaçil Ermumcu , Nazlıcan Erdoğan Gövez , Osman Bozkurt , Şerife Akpinar , Özge Mengi Çelik , Eda Köksal , Nilüfer Acar Tek
Macarena Veloso Pulgar , Ana María Arcila-Agudelo , Carmen Ferrer Svoboda , Teresa Torres Fernández , Andreu Farran Codina
Emilia Jobet Bustos , María Inés Loyola Alegría , Carolina Ortiz Castro , Attilio Rigotti , Guadalupe Echeverría , Claudia Mallea , Salesa Barja
Andrea Calderón García , Roberto Pedrero Tomé , Ana Alaminos Torres , Consuelo Prado Martínez , Jesús Román Martínez Álvarez , Noemí López Ejeda , María García Rodríguez , María Dolores Marrodán Serrano
Daniel de Luis Román , David Primo Martín , Olatz Izaola Jáuregui
Maribel Calderón , Gianella Plaza , Marisol Gómez , Bárbara Samith , Victoria Pinto , Ximena Martínez , Daniela Sara , Guadalupe Echeverría , Mariana Calzada , Loni Berkowitz , Andrea von Schultzendorff , Nuria Pedrals , Marcela Bitran , Attilio G. Rigotti
Ana Zaragoza-Martí , Katheryn Cabrera-González , Laura Martín-Manchado , Antonio Manuel Moya-Yeste , Miriam Sánchez-Sansegundo , José Antonio Hurtado-Sánchez
Francisco José Tinahones Madueño
Angélica María Ballén Torres , María Lola Evia Viscarra , Rodolfo Guardado Mendoza , Daniela Beatriz Muñoz López , Edgar Efrén Lozada Hernández , Luis Fernando Meneses Rojas
Mireia Termes Escalé , Dámaris Martínez Chicano , Natalia Egea Castillo , Alejandra Gutiérrez Sánchez , Dolores García Arenas , Javier Martín de Carpi
José Antonio López Moreno , Kora-Mareen Bühler
María Dolores Salas-González , Viviana Loria-Kohen , África Peral-Suárez , Alfredo Trabado-Fernández , Liliana Guadalupe González-Rodríguez
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